OFTALMOLOGIA
AMBIENTE DE ENSINO DE GRADUAÇÃO
UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE
CASO CLÍNICO 2
Gabriel P.S, 23 anos, Caxias do Sul.
Chega ao ambulatório de oftalmologia para avaliação acompanhado de sua namorada Marina. Esta revela que notou “mancha” em ambos olhos do paciente. Relata que ele tem apresentado episódios de alteração de personalidade, além de estar em acompanhamento com o clínico geral, investigando um quadro hepático, o qual segue sem um diagnóstico definido.
Ao exame, nega baixa acuidade visual, dor e quaisquer sintomas. Paciente apresenta leve incoordenação de movimentos.
Foto da Biomicroscopia
P1 – O que é esse achado? Qual é o seu nome?
P2 – Qual é o provável diagnóstico?
P3 – O que devo saber sobre o metabolismo do cobre?
P4 – Qual o mecanismo da doença?
P5 – Em quais situações devo pensar nessa doença?
P6 – Como confirmar o diagnóstico?
P7 – Conduta a tomar?
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R1 – Anel de Kayser-Fleischer (depósito de cobre de coloração marrom amaralada ou cinza na periferia da membrana de Descemet da córnea).
R2 – Doença de Wilson: distúrbio autossômico recessivo, causado por mutações do gene ATP7B, caracterizado pelo acúmulo tóxico de cobre no organismo, principalmente no fígado e cérebro.
R3 – A principal função do cobre no organismo é atuar como cofator de diversas reações enzimáticas. Na circulação, mais de 90% do cobre está ligado à sua proteína transportadora – ceruloplasmina – e a principal forma de eliminação é por meio da bile.
R4 – A deficiência da proteína ATP7B faz com que o cobre não consiga ser secretado pela bile. Assim, ele vai se acumulando no fígado e, quando a capacidade de armazenamento é ultrapassada, passa a circular de forma livre (não ligado à ceruloplasmina). Com a evolução da doença, ocorre um acúmulo de cobre em outras partes do corpo. As manifestações clínicas resultam dos efeitos tóxicos do cobre, afetando principalmente o fígado e o cérebro.
R5 – Hepatopatia inexplicada (hepatite, cirrose ou descompensação hepática), anemia hemolítica Coombs negativo. Em alguns pacientes, distúrbios neurológicos ou psiquiátricos constituem o primeiro sinal. Distonia, incoordenação, tremor, disartria e disfagia são comuns. Em 95% dos casos em que o anel de Kayser – Fleischer está presente, os pacientes apresentam ou apresentarão sinais neurológicos.
R6 – Ceruloplasmina < 20mg/dl + anéis de Kayser- Fleischer OU ceruloplasmina < 20mg/dl + cobre urinário > 40 mcg/24h + cobre hepático > 250 mg/g
R7 – Reforçar a importância de acompanhamento com gastro ou neurologista. Não existe tratamento específico para as manifestações oculares. O tratamento sistêmico bem-sucedido deve levar à reabsorção da deposição de cobre na córnea e ao clareamento do Anel de Kayser-Fleischer.
